产检中不得不提的“唐氏筛查”

数年以前，我们科室接诊过一个特殊的女性患者。因为早年技术不发达，产检一般没有唐氏筛查这个项目，所以这位患者生下来才确诊为唐氏儿。亲身骨肉无法舍弃，她的父母为了照顾她竭尽所能，寸步不敢离身。加之担心自己百年之后长女无人照顾，便在几年后又生下了一个孩子。毫无疑问，这位患者后半生也只能寄托于她妹妹身上了。对于整个家庭，这不得不说是一个沉重的负担。

孩子是每个家庭的希望。孕育一个健康、聪明的宝宝是每一位母亲最大的希望。然而，有种疾病却无声地威胁着每一位母亲。这就是我们产检过程中反复跟病人强调的唐氏综合征。

正常情况下人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿。

但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿先天愚型、严重智力障碍，生活不能自理，携带多系统并发症，终生无法治愈，需要家人的长期照顾，给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。为了有效防治唐氏儿的出生，国家采取了一系列优惠政策，比如我院妇产科开展的免费中期唐氏筛查，凭身份证复印件便可及时完成。

唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。筛查的目的不是诊断某一种疾病而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿。

然而另一方面，即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。唐氏结果低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低，结果由多方面的因素共同决定，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

按照检查时间可分为早期筛查和中期筛查。

早期筛查在怀孕第9~13+6周时，可通过超声波测量胎儿的颈部透明带厚度（11-13+6周）加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。

中期筛查在第15~20+6周时，抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险，还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

结果异常则可行羊膜穿刺检查，抽取羊水进检测胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。羊水穿刺术抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体准确率99%。抽取羊水取20ml羊水感染、羊水泄露、流产的可能性概率0.1%。培养胎儿脱落在羊水中的细胞成功率98%。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、最简便，且对胎儿无损伤的检测，既能缩小羊水检查的范围又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查做到防范于未然。

祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！